மரபணு தகவல் புரட்சி!

பத்து வருடங்களுக்கு முன், அன்றைய அமெரிக்க அதிபர் பில் கிளிண்டனும் பிரிட்டிஷ் பிரதமர் டோனி பிளேயரும் விடுத்தக் கூட்டறிக்கையில் மனித ஜீனோமின் மாதிரி வரைவு உருவாக்கப்பட்டதாக அறிவித்தபோது, மரபணு (அ) ஜெனிடிக்ஸ் துறையில் மிகப்பெரிய புரட்சி தொடங்கிவிட்டதை உலகம் உணரத் தொடங்கியது. இந்த நூற்றாண்டின் துவக்கத்திலேயே மருத்துவத் துறையை அடுத்த கட்டத்துக்கு கொண்டுச் செல்வதற்கான ஆராய்ச்சிகள் ஜெட் வேகத்தில் பறக்கத் தொடங்கிவிட்டன. உயிரியல் ரகசியத்தை அணுவணுவாக தோண்டத் துவங்கி யது விஞ்ஞான உலகம். மிகச் சாதாரணமாக கூறவேண்டு மானால் "நீ யார் என்பதை உன்னுள் தேடு'. இதைத்தான் செய்து கொண்டிருக்கிறது மரபணு ஆராய்ச்சிகள். ஒவ்வொரு மனிதனின் தனி அடையாளங்களும், உடல் கூறுகளும் பாரம்பரியமாக கிடைக்கப்பெற்றது. கண்களின் நிறம், சருமம், மூக்கு வடிவம். போன்ற எல்லா அம்சங் களும் வழி வழியாக, சந்ததிகளாக தொடருபவை.  

நாம் எல்லோரும் எண்ணற்ற செல்களினால் ஆக்கப்பட்டிருக்கிறோம். செல் என்பது நுட்பமான, நுண் ணிய உயிரணு. செல்லில் பாரம்பரியத்தின் வரலாற்றுப் பதிவு பொதித்து வைக்கப்பட்டுள்ளது. பிறப்பின் ரகசியம் எழுதப்பட்டிருக்கிறது. மொழியில்லாத மொழி, சாங்கேத மொழி. நம் எதிர்கால சந்ததியினருக்கு அளிக்கப் போகும் வம்ச ரகசியம். செல்லின் நடுவே நியூக்கிளியஸ் -கரு பாதுகாப்பாக வைக்கப்பட்டுள்ளது. நியூக்கிளியஸினுள்ளே சிக்கலான 46 குரோமோசோம்கள் இடம் பெற்றிருக்கிறது. குரோமோசோம்களை நுட்பமாக கவனித்தால் டி.என்.ஏ (டி.ஆக்ஸிரிபோ நியூக்ளிக் ஆசிட்) எனும் சிக்கலான மாலிக்யூல்கள் காணப்படுகின்றன. இது முறுக்கிய ஏணிப்படி போன்ற சங்கிலித்தொடர் அமைப்பு. சற்று வித்தியாசமான ஏணி. ஏணியின் இருபுறம் இரு தண்டுகளும், அதனை இணைக்கும் எண்ணற்ற படிகள் உள்ளதாக கற்பனை செய்து கொண்டால் இதன் அமைப்பு எளிதில் விளங்கும், இந்த ஏணி, நான்கு படிகள் இடைவெளியில் ஒன்றுக் கொன்று எதிர்திசையில் முறுக்கிவிட்டுக் கொண்டே சென்றதைப் போன்ற அமைப்பு. தண்டுகள் சர்க்கரை மற்றும் பாஸ்பேட் குழுக்களால் ஆனது. இவையனைத்தும் எஸ்டர் பிணைப்பினால் பிணைக்கப்பட்டிருக்கும்.  இதில் ஒவ்வொரு முறுக்கமும் ஒரு நியூக்ளிடைடு.  நியூக்ளிடைடில் நான்கு படிகள் போல காணப்படுவது அடினைன் (ஆ), குவனைன்(ஏ) சைட்டோசைன் (ஈ) தைமின் (ப) ஆகிய கார வரிசைகள், உதாரணமாக, ஏஆபஈ என்பது ஒரு கார இணை என்று வைத்துக்கொண்டால் இந்த நான்கு காரங்களை எண்ணற்ற விதத்தில் மாற்றி கார வரிசைகளை உருவாக்கலாம். இந்தக் கார வரிசைகள் தான் மரபுத் தகவல் கள். இதை சாங்கேத மொழி என்பதை விட கட்டளைகள் என்பதே பொருத்தமாக இருக்கும். இது போன்ற சாங்கேத தகவல்கள் அமைந்த சிறு துண்டம்தான் ஜீன். ஒரு குறிப் பிட்ட செயலுக்கான தகவல் தொகுப்பு ஜீன். முழு டி.என்.ஏவில் உள்ள அனைத்து ஜீன்களையும் சேர்த்து ஜீனோம் என்கிறார்கள்.

ஒவ்வொரு மரபணுத் தகவலும் ஒரு குறிப்பிட்ட அமினோ அமிலத்தை குறிக்கும். அமினோ அமிலம் தகவலுக்கு தகுந்த புரோட்டீன்களை (புரதம்) உருவாக்கும். பின்னர் புரோட்டீன்கள் நொதிகளாகவும், ஹார்மோன்களாகவும், ஆண்டிஜென்களாகவும் (எதிர்புரத தூண்டி) மாறுகிறது. புரோட்டீன்கள் முக்கியமாக உடல் உறுப்புகளாகவும், உருவ மற்றும் செயல் வடிவம் பெற்று, பல்வேறு செயல்களுக்கும், உயிர் வேதியில் மாற்றங்களுக்கும் காரணமாகிறது. காரங்களின் வரிசைக்கும் (மரபணு தகவல்) புரோட்டீனை உருவாக்கப்போகும் அமினோ அமில வரிசைக்கும் உள்ள தொடர்புதான் ஜெனிடிக் கோடு. மரபணுத் தகவல்களால் நம் கண், காது, மூக்கு, உடல் அமைப்பு போன்ற நுட்பமான தகவல் மட்டும் பல சந்ததிகளாக தொடரவில்லை. நம் முந்தைய சந்ததியினர் அளித்த நோய்களுக்கும்தான். புற்றுநோய், சர்க்கரை வியாதி, இதய மற்றும் நரம்பு சம்பந்தமான வியாதிகள் கூடவே தொடரும். அதனால், நம் பெற்றோர்களை பார்த்து எனக்கு என்ன மிச்சம் வைத்தீர்கள் என கேள்வி கேட்க முடியாது. 

ஜினோம் வரிசைப்படுத்தலும் மனித ஜீனோம் திட்டமும்

மனித ஜீனோம் சுமார் 3 மில்லியன் மரபணுச் செய்திகள் (அ) தகவல்கள் பொதிந்து வைக் கப்பட்ட நீண்ட தொடர். டி.என்.ஏ மாலிக்யூ               லில் உள்ள ஜீனோம் வரிசைப்படுத்துவது என்பது மரபணு செய்தியான கார இணை களின் சரியான வரிசையை கண்டறிவதுதான். மனித ஜீனோம்களை வரிசைப்படுத்த மனித ஜீனோம் திட்டம் அமெரிக்கா, பிரிட்டன், பிரான்ஸ், ஜெர்மனி மற்றும் ஜப்பான் நாடுகளின் கூட்டு முயற்சியால் உருவாக்கப்பட்டது. 1990-ஆம் ஆண்டு அக்டோபரில் தொடங்கப்பட்ட மனித ஜீனோம் திட்டத்தில் 1 சதவீதம் ஜீனோம் வரிசைப்படுத்திய பிறகு சீனாவும் இந்த குழுவில் இணைந்த கொண்டது. முதன்  முதலில் ஜீனோம் மாதிரி விரைவு உருவாக்கி 2000- ஆம் ஆண்டு ஜூன் 26-ஆம் தேதி உலகுக்கு அறிவித்தது. முதலில் 90 சதவீதம் ஜீனோம்களை வரிசைப்படுத்தியது. அதில் 1000 கார வரிசை களுக்கு ஒரு தவறு இடம் பெற்றிருந்தது. மேலும் 1,50,000 இடை வெளிகளுடன் தரமான 28 சதவீத ஜீனோம்களைத் தான் இத்திட்டத்தால் வரிசைப்படுத்த முடிந்தது. முதன் முதலாக 2001- ஆம் ஆண்டு கிரைக் வென்டர் மற்றும் சக விஞ்ஞானிகள் அவர்களுடைய ஜீனோம் வரிசைப் படுத்தல் ஆய்வுகள் வெளியிடப்பட்டது, அதே சமயம் மனித ஜீனோம் திட்டத்தின் மனித ஜீனோம் வரிசைப்படுத்தல் ஆய்வுகள் வெளியிடப்பட்டது. மேலும் 2003 ஏப்ரல் மாதம் மிக நுணுக்கமாக, 400 இடைவெளிகள் மட்டுமே கொண்ட, 99 சதவீத ஜீனோம்களை இத்திட்டத்தினரால் வரிசைப் படுத்தப்பட்டது. இது 10,000 கார வரிசைக்கு ஒரு தவற்றைக் கொண்டிருந்தது. 3 மில்லியன் கார இணைகளை வரிசைப்படுத்தவும், அனைத்து ஜீன்களை அடையாளம் காணவும் 13 வருடங்கள் எடுத்தது.

தற்போது ஒரு நாளைக்கு 25 முதல் 100 பில்லியன் கார இணைகள் வரிசைப்படுத்தக்கூடிய இயந்திரங்கள் வந்து விட்டன. அதிகமான மரபணு தகவல்களை (ஜீனோ டைப்) நாம் புரிந்துகொள்ளக்கூடிய பீனோடைப் தகவல் களாக மாற்றவும், இவை இரண்டையும் ஒப்பிட்டுப் பார்க்கவும் அதிக திறன் கொண்ட கணினி தேவைப்படுகிறது எவ்வளவு என்கிறீர்களா? நம்முடைய சாதாரண கணினியைப்போல 10,000 மடங்கு.

இந்தியாவின் முயற்சி

இந்தியா 2009-ஆம் ஆண்டு டிசம்பர் 9-ஆம் தேதி மனித ஜீனோம் வரிசைப்படுத்துதலில் தீவிரமாக இறங்கியது. ஜீனோம் வரிசைப்படுத்துத லில் இந்தியா இறுதியாக நுழைந்தாலும் மிக வேகமாக மனித ஜீனோம்களை வரிசைப்படுத்தியது. அதுவும் நாற்பத் தைந்தே நாட்களில் செய்து முடித்தது. வயது 52, உயரம் 167 செ.மீ, எடை 52 கிலோகிராம் கொண்ட, ஜார்க்கண்ட் மாநிலத்தைச் சேர்ந்த மனிதனின் ஜீனோம்தான் இந்தியா வரிசைப்படுத்திய ஜீனோம். அந்த அதிர்ஷ்டசாலியின் பெயர் ரகசியமாக வைக்கப்பட்டுள்ளது. மனித ஜீனோம்களை வரிசைப்படுத்தும் எண்ணம் தற்போதைய ஈநஒத தலைவர் பேராசியர் சமீர் பிரம்மசாரியால் உரு வானது. தற்போதைய ஒஏஇஒலியின் தலைவர் ராஜேஸ். எஸ்.கோகலே தலை மையில் ஸ்ரீதர் சிவசுப்பு வினோத் ஸ்கரியா ஆகிய விஞ்ஞானிகளுடன் 6 மாணவர்கள் சேர்ந்த குழு மனித ஜீனோம்களை வரிசைப்படுத்தியது. இதனை செய்து முடிக்க நொடிக்கு ஒரு டிரில்லியன் செயல் வேகம் கொண்ட சூப்பர் கணினிகள் ஈநஒதலின் உதவியால் பயன்படுத்தப்பட்டது. சுமார் 51 ஜிகா கார வரிசைகள் கட்டிங்- எட்ஜ் தொழில்நுட்ப முறையில், 76 ஜீன் துண்டுகளின் 10 லட்சம் கார வரிசைகள் வரிசைப்படுத்தப்பட்டது.

மரபணு மருத்துவம் (அ) ஜீன் மருத்துவம்

மனிதனின் ஜீனோம் வரிசைப்படுத்தி வைத்துக் கொண்டு என்ன செய்வது என்ற கேள்விக்கு இனிவரும் காலங்கள் தீர்க்கமான பதில்களை சொல்லக் காத்திருக்கிறது. நோய் வரும் முன் காப்போம் என்ற வாக்கியம் உண்மையில் இந்த மருத்துவமுறைக்கு மிக பொருந்தும். பாரம்பரியமாக தொடரும் புற்றுநோய், இதய நோய் போன்ற நோய்களை ஜீன்களில் கண்டறிந்து, திருத்தப்பட்ட ஜீன்களை அவ்விடத்தில் இணைத்தால் போதுமானது. தேவையன்றி நோய் வந்தபின் மருந்தோ, மாத்திரையோ சாப்பிடத் தேவையில்லை. அதாவது இருதய நோய் ஏற்படும் என்ற தகவலை வெட்டி எறிந்து விட்டு, ஆரோக்கியமான மனிதரில் எடுக்கப்பட்ட இருதய தகவலை இணைத்துவிட்டால் போதுமானது. இவ்வகை மாற்றங்கள் இருவகைகளில் செய்யப்படுகிறது. உடல் செல்களிலும், கருசெல் அல்லது இனப்பெருக்க செல்களிலும் இவ்வாறு திருத்தி அமைக்கப்பட்ட ஜீன் சிகிச்சைமுறை கையாளப்படுகிறது. உடல் செல்கள் பெருக்கம் அடைவது குறைவு. எனவே இம்முறை ஒருசில நோய்களுக்கு மட்டுமே பயன்படும். கருசெல் அல்லது இனப்பெருக்க செல்களில் திருத்தியமைக்கப்பட்ட வேற்று மனிதர்களின் ஜீன்களை இணைத்து நோய்களை இல்லாமல் செய்யலாம். நமக்கு தேவைப்படும் உடல் உறுப்புகள், அமைப்பு, கண்கள் போன்ற வற்றை பெறலாம். எதிர்காலத்தில் உன்னிடம் இருக்கும் இந்த நீளமான மூக்கு என்னுடையது என்று யாரேனும் சொந்தம் கொண்டாடினால் ஆச்சர்யப்படுவதிற்கில்லை.

ஜீனோம் வகைப்பாட்டுத் திட்டங்கள்

ஒரு மனிதனின் ஜீனோம்களை வரிசைப்படுத்தி, அதனை ஒரு அடிப்படை முன்மாதிரியாக வைத்துக்கொள்ள முடியாது. ஏனெனில் ஒவ்வொரு மனிதனின் ஜீனோம்களும் வெவ்வேறு வகையானது. ஒரே மாதிரியான இரட்டைகள் இதற்கு விதிவிலக்கு இரு வெவ்வேறு மனிதர்களின் ஜீனோம்களைக் கொடுத்து வித்தியாசங்களை கண்டுபிடி என்றால் சுமார் 60 லட்சம் வித்தியாசங்கள் கண்டுபிடிக்க லாம். எனவே பல தரப்பட்ட மனிதர்களின் ஜீனோமை வரிசைப்படுத்தி ஒரு ஜீனோம் தரவு புலம் அல்லது தரவுதளம் உஹற்ஹ க்ஷஹள்ங் உருவாக்குவது அவசியம். தரவு தளம் பெருமளவி லான மரபணுத் தகவல்கள் அல்லது பதிவுகளை கொண்டதாக இருக்க வேண்டும். மேலும் தனி மனித குணாதிசயங்கள், நோய்களின் வரலாறு ஆகியவற்றை உட்கொண்டதாக இருக்க வேண்டும்

இண்டர்நேஷனல் ரிசர்ச் கன்சார்டியம் எனும் அமைப்பு பல்வேறு மனிதர்களின் ஜீனோம் வரிசைப் படுத்த 1000 ஜீனோமை திட்டத்தை 2008-இல் தொடங்கியது, மருத்துவத்திற்கு உதவும் வகையில், மிக விரிவாக பல்வேறு மனிதர்களின் ஜீனோம் வரிசைகளை உருவாக்குவது இதன் நோக்கம். உலக அளவில் விஞ்ஞான சமூகத்திற்கு பயன்படும் தரவு தளம் உருவாக்க முனைந்துள்ளனர்.

உலகிலேயே முதன் முதலாக, இந்தியாவில் பேராசிரியர் சமீர் பிரம்மச்சாரி தலைமையில், இந்தியாவில் உள்ள பல்வேறு இன மனித ஜீனோம் வரைவு உண்டாக்கி, வெற்றி கண்டுள்ளனர். இந்தப் பணியில் 12-க்கும் மேற்பட்ட ஆய்வகங்களும் சுமார் 150 விஞ்ஞானிகளும் ஈடுபட்டுள்ளனர். உயிரி மருத்துவ முக்கியத்துவம் வாய்ந்த பலதரப்பட்ட 1000 பேர்களின் ஜீனோமை வரிசைப்படுத்துவது இதன் பணி. நம்நாடு உலக மக்கள்தொகையில் 1/6 பங்கு பலதரப்பட்ட மக்களை பெற்றிருப்பதினால் இந்த வெற்றியானது முக்கியத்துவம் பெறுகிறது.  அதேபோல சீனா 100 மனிதர்களின் ஜீனோமை வரிசைப்படுத்த யான் ஹீவாங் திட்டத்தை 2007-இல் தொடங்கியது.

எதிர்நோக்கியுள்ள சவால்கள்

இந்த கண்டுபிடிப்புகள் அனைத்தும் வளரும் உலகில் மிகப்பெரிய தாக்கத்தை ஏற்படுத்தும் என்பதில் எவ்வித சந்தேகமும் இல்லை. பாரம்பரிய நோய்களை குணப்படுத்த முடியும், கழிவுநீரை சுத்தப்படுத்தும் பாக்டீரியாவை உருவாக்கி கழிவுநீரிலிருந்து நன்னீர் உண்டாக்கலாம். வாயு மண்டலத்தில் உள்ள கார்பன்- டை- ஆக்ஸைடை எடுத்து அதனை எரிபொருளாக மாற்றும் பாக்டீரியாவை கண்டுபிடிக்கும் ஆய்வுகள் தொடர்ந்து நடைபெற்று வருகிறது. இவை அனைத்திலும் வெற்றி கிட்டலாம். இருந்தபோதிலும், முதலில் நோய்களை குணப் படுத்துவதில் புரட்சி உண்டாக்கட்டும். அதன் பின் மற்ற நோக்கங்களுக்கு பயன்படுத்த லாம் என்கின்றனர் மற்றொரு பிரிவினர். பயோ டெக்னாலஜி கம்பெனிகள் மனித மரபணு தகவல்களை விற்பது லாபகரமாக இருக்குமென எண்ணி மும்முர மாக செயல்படுகின்றன. கிரைக்வென்டர் தனியார் கம்பெனிகள் இதைத் தவறான பாதைக்கு அழைத்துச் சென்றுவிடும் என எச்சரிக்கிறார். ஜீனோம் வரிசைப் படுத்தல் வழி குறைபாடுள்ள ஜீன்களை அறிந்து, அதனை களைவது மட்டுமல்ல அதன் நோக்கம் திறமை வாய்ந்த ஜீனோம்களை அறிவதும் கூட, அவ்வாறு செய்யும்போது மனிதனின் திறமையற்ற ஜீன்களை களைய முனையும் விஞ்ஞான உலகம். இதனால் மனிதனின் உண்மையான பிறப்பு என்பது குழிதோண்டி புதைக்கப்படும். எதிர்காலத்தில் அசல் மனிதர்கள் இருக்கமாட்டார்கள் நகல் மனிதர்களே நடமாடுவார்கள். எப்படி இருப்பினும் இந்த ஆய்வுகள் அனைத்தும் மனிதகுலத்தின் நன்மைக்கு செய்யப்படும் புரட்சி என்பதில் மகிழ்ச்சியடைவோம்.